染色体异常遗传病 _百度百科
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异常遗传病（简称“”），指染色体的数目异常和形态结构畸变，可以发于每一条染色体上。
染色体异常遗传病在自发性流产、死胎、早夭中占50%以上，新生儿中发病率约点1%，是性发育异常及男女不孕症、症的重要原因，也是先天性心脏病、等的重要原因之一。随着技术、PCR技术、DNA检测技术等的发展，对染色体畸变与疾病关系的认识日益加深，日趋增多。综合许多国家的资料，大约有15%的妊娠发生流产，而其中一半为染色体异常所致，即约为5%-8%的胚胎有染色体异常。不过在出生前，90%以上已有自然流产或死产。流产愈早，有染色体异常的频率愈高。
性染色体异常先天愚型是最主要的染色体疾病。Langdon Down 首先描述，故称为 （Down sydrome）。1959年，细胞遗传学家Lejeune证实此病的病因是多了一个小的G组染色体（后来确定为21号），故此病又称为。 Lejeune的发现开创了的一个重要分支――。染色体异常核型Ⅰ[1]新生儿中的发病率约为1/800或1.25%，但男性患儿多于女性。母亲年龄是影响发病率的重要因素。根据国外资料，如果一般人出生时的母亲年龄平均28.2岁，则本病患儿母亲平均年龄为34.4岁，如母龄20岁后为1：2000，35岁后为1：300，40岁后为1：100，45岁后升至1：50。先天愚型患儿出生时体重和身长偏低，肌张力低下，突出的是颅面部畸形，头颅小而圆，枕部扁平，脸圆而扁平，鼻扁平,脸裂细且上外倾斜，眼距过宽，内眦赘皮明显，常有斜视，虹膜时有白斑点，常见晶状体混浊，嘴小唇厚，舌大外伸（伸舌样痴呆之名由此而来），耳小，耳位低，耳廓畸形，颈背部短而宽，有多余的皮肤，由于软骨发育差，患者四肢较短，手宽而肥，通贯掌，指短，第5指常内弯，短小或缺小指中节，皮纹也有一定的特点（参阅第十章），腹肌张力低下而膨胀，故常有腹直肌分离或脐疝，约1/2以上的患者有先天性心脏病，主要是室间隔缺损、房室道连通、和运脉导管未闭,消化道的畸形如十二指肠的狭窄、巨结肠、直肠脱垂及肛门闭锁等也偶尔可见。染色体异常核型Ⅱ在男性常有隐睾，睾丸有生精过程，但精子常减少，性欲下降，尚未见有生育者。女性患者通常无月经，但有少数能妊娠和生育。精神发育迟滞或（mental retardation,MR）是本病最突出最严重的表现，但其程度在各患者不完全相同，智商通常在25-50之间，高于50的很少。行为、动作倾向于定型化，抽象思维能力受损最大。过氧化物岐化酶（SOD－1）活性可增高50%，该酶基因定位21q22，即具有基因剂量效应。此外，患者对阿托品特别敏感，患者乙酰胆碱缺陷或许可以解释、应变力差、便秘等症状，而免疫功能失调，如淋巴细胞和丙球蛋白减少则是患儿易感染的原因。核型可分为三型，各型的比例是：典型的（游离型），即47，+21占95%；嵌合型即46/47，+21占1%-2%;易位型占3%-4%。游离型全身体细胞均多一条，临床症状典型而且显著。由于嵌合型通常具有两个细胞系，其症状表现取决于异常细胞所占的比例，故差异很大，但一般较典型者为轻。如果细胞很少，则表现与正常人无异。易位型的核型有多种,最常见的是Dq21q，占全部易位型的 54.2%,其次是21qGq,占40.9%，其它易位型5%。一般说来，易位型的症状比典型的要轻些，在Dq21q中，最常见的是14q21q，占Dq21q的58.5%，其次为13q21q，占22%，而15q21q占19.5%。21qGq易位中，21q21q占83.3%，而21q22q仅占16.6%。无论体积易位，患者虽然只有46条体，但因一条21号易位到了另一条D组或G组染色体上，加上正常的两条21号，仍多了一条额外的21号长臂，而决定本病的关键区带为21号长臂，故临床上仍表现出21的症状。染色体异常典型的21几乎都是新发生（de novo）的，与父母的核型无关，经是减数分裂时不分离的结果。不分主离常发生在母方生殖细胞，约占病例数的95%，另5%见于父方，而且主要发生在第一次减数分裂。典型的21只有极少一部分是遗传的，即母亲是本病患者。此外，不能排除某些表型正常的母亲实际是21细胞较少的嵌合体，因而她们的子女有可能获得额外的。男性患者不能生育，没有遗传给下一代的问题。染色体的数目异常嵌合型患者有两个或两个以上的细胞系（图2－6）。它们是合子后（post-zygotic）的结果。如果第一次卵裂时发生不分离，就会产生47，+21和45，－21两个细胞系。而后一种细胞是很维存活的。因此，导致嵌合体的不分离多半发生在以后的某次有丝分裂，所有嵌合体内都有正常的细胞系。
易位型的21征患者细胞中有一条易位的染色体，后者通常由一条D组或G组染色体与长臂通过着丝粒融合（罗氏易位）而成。Dq21q易位中，55%是新发生的，45%是由于双亲之一有平衡易位。21qGq 易位几乎全部(96%)是新发生的，由遗传而来的仅占4%。
各种易位的遗传后果不同。Dq21q平衡易位的携带者通过减数分裂可以形成6种配子，而受精后除不能发育者外，可以产生正常胎儿、易位型患儿和三种胎儿（图2－12）。因此，检出的双亲具有重要意义。
21qGq易位中，21q22q和21q21q易位的遗传学意义不完全相同。如果双亲之一为21q21，就没有可能娩出表型正常的，因为他们只能产生或单体的合子。21q22q易位的遗传后果与Dq22q相似，只是前者更多通过父亲传递而后者多由母亲传递得来。各种类型再发风险不同。对游离型的21性，与年龄特异风险率相近（即35岁以下约为0.5%，35%岁以上约为1%）。然而，如双亲（通常是母亲）之一嵌合体则风险会增加。总之，已产生一个21患儿，其再发风险0.5%,而染色体畸变的总风险为1.2%，即不排除再生产其它染色体异常的患儿。染色体的结构异常[2]易位型有大约1/2的病例是新发生的，另1/2是双亲的之一平衡易位引起的。前者复发风险很小，而平衡易位导致的再发风险则可以根据经验估计。理论上如双亲之一为，产出患儿风险为33.3%。但实际风险低得多，这与双亲哪一方为有关。Dq21q易位携带者若是母亲，生产患儿的风险为10%-15%；如为父亲，则风险为5%或更小。21q21q易位的情况与之大体相同，但易位染色体由父方传递的百分比较D/G易位要多，风险率在10%以下。21q21q的后代100%均是征患儿，携带者不宜生育。患者平均寿命只有16.2岁。50%的患儿在5岁以前死亡。只有8%的患者超过40岁，2.6%超过50岁。根据四川省的资料，人群中患病率仅约为再生时的1/10。1960年Patau首先描述本病，故又称为。中的发病率约为1：25 000，女性明显多于男性。患儿的畸形和临床表现要比21性严重得多（图2－18）。颅面的畸形包括小头，前额、前脑发育缺陷，眼球小，常有，鼻宽而扁平，2/3患儿有上唇裂，并常有腭裂，耳位低，，颌小，其它常见多指（趾），手指相盖叠，足跟向后突出及足掌中凸，形成所谓摇椅底足。男性常有阴囊畸形和隐睾，女性则有肥大，，双角子宫等。脑和内脏的畸形非常普遍，如无嗅脑，心室或心房间隔缺损、，多囊肾、等，由于内耳螺旋器缺损造成耳聋。
智力发育障碍见于所有的患者，而且程度严重，存活较久的患儿还有样发作，肌张功力低下等。80%的病例为游离型13，核型为46，XX（或XY），+13，其余的则为嵌合型或易位型。嵌合型一般症状较轻，易位型通常以13和14号罗氏易位居多，患者有一条t(13q14q)易位染色体，核型为46，－14，+t(13q14q)，其结果是多了一条13号长臂，当双亲之一是时，因为绝大多数异常胎儿均流产死亡，产出患儿的风险不超过5%或1%。如果双亲之一为13q13q易位携带者，由于只能产生三体或单体的合子，流产率达100%染色体检查与13三 体发和表关的因素所知甚少，母亲高龄可能是原因之一，患儿母亲的平均年龄为31.6岁，父亲的平均年龄为34.6岁。此外，有资料表明，79%病例妊娠于寒冷季节（9－2月），45%的患儿在出生后一个月内死亡，90%在6个月内死亡，存活至3岁者少于5%，平均寿命为130天。1960年Edward等首先描述，故又称为(Edward syndrome ).18性导致严重畸形，在出生后不久死亡。发病率约1：新生儿。但在某些地区或季节明显增高，达到1：450－800。患儿中女性：男性比为4：1。患儿出生时体重低，平均仅2243g,发育如早产儿，吸吮差，反应弱，头面部和手足有严重畸形（图2－19），头长而枕部凸出，面圆，眼距宽，有内赘眦皮，眼球小，，鼻梁细长，嘴小，耳位低，（动物样耳），小颌（micrognathia）,颈短，有多余的皮肤，全身骨骼肌发育异常，胸骨短，，或腹股沟疝，腹直肌分离等。手的畸形非常典型：紧握拳，拇指横盖于其它指上，其它手指互相叠盖，指甲发育不全，手指弓形纹过多，约1/3患者为。下肢最突出的是“摇椅底足”，拇趾短，向背侧屈起。外生殖器畸形比较常见的有隐睾或和发育不良等。95%的病例有先天性心脏病，如室间隔缺损、等，这是死亡的重要原因。肾畸形，也很常见。患儿智力有明显缺陷，但因存活时间很短，多数难以测量。80%患者核型为47，XY（或XX），+18；另10%患者为嵌合体，即为46，XY（或XX）/47，XY（或XX），+18；其余为各种易位，主要是18号与D组染色体的易位。双亲是而导致18征者很少。患儿大多在2－3个月内死亡，平均存活71天，只有极个别病人超过。嵌合型的存活期比较长。比较重要的有8号、22号综合征等。都伴有明显的发育畸形和。还有一系列由易位引起染色体部分综合征，其临床症状取决于额外染色体片段的性质和大小。染色体部分性可分为两大类：一类有某一染色体片段的三体性（重复），同时又伴有其它染色体的异常（如缺失、易位），这一类部分三体性的表型比较复杂，常兼有重复和缺失片段的某些症状；另一类为染色体的某一片段的单纯重复或三体性，这在人类极为少见。整条的丢失通常是致死的，因而极为罕见，但确有小染色体（如21号）完全丢失的报告。由于易位、环形成或缺失导致的染色体部分单体则比较多见。现以5q－综合征，即为介绍如下。
（5q－综合征）为最见的缺失综合征，其发病率估计为1：50000，女性多于男性。患婴的哭叫声非常似小猫的咪咪声，故得名。患儿面部情似很机灵，但实则非常严重（智商常低于20），发育迟滞也很明显。常见的临床表现还有小头、、眼裂过宽、、下颌小且后缩（图2－20）。约20%患者有先天性心脏病，主要是室间隔缺损和等。
患者的片段大小不一。症状主要由5p15的缺失引起。畸变多数是新发生的。由染色体片段的单纯缺失（包括中间缺失）的占80%，不平衡易位引起的占10%，或嵌全体则比较少见，由亲代导致的5p－综合征不多见。（Klinefelter syndrome）又称为或原发。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体，因之本亦常称为。
的发病率相当高，男性新生儿中达到1.2‰。根据白种人的资料，身高180cm的男性患病率为1/260，在精神病患者或刑事收容机构中为1/100，在因而就诊者中约为1/20。临床表现为睾丸小而质硬，曲细精管萎缩，呈玻璃样变。由于产生，故97%患者。患者男性发育差，有女性化表现，如无胡须，少，分布如女性，小等，约25%的患者有乳房发户。患者身材高。四肢长，一部分患者（约1/4）有，一些患者还有精神异常及患倾向。实验室检查可见雌激素增多，19－黄体酮增高，激素的失调与患者的女性化可能有关。
绝大多数患者的核型为47，XXY。大约有15%患者为两个或更多细胞系的嵌合体，其中常见的为46，XY/47，XXY;46,XY/48，XXXY。额外的X是由于亲代减数分裂时X的结果。
用睾丸酮治疗可以收到一定的效果，它可促使发良并性病患者的心理状态。在男婴中的发生率为1：900。XYY男性的表型的正常的，患者身材高大，常超过180cm，偶尔可见隐睾，睾丸发育不全并有精过程障碍和生育力下降，尿道下裂等，但大多数男性可以生育。XYY个体易于兴奋，易感到欲望不满足，厌学，自我克制力差，易产生攻击。XYY核型是父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发生不分离的结果。又称为45，X或45，XO综合征、女性先天性发育不全或。在新生女婴中的发病率约为0.2‰-0.4‰，但在自发流产胚胎中的发生率可高达7.5%.患者表型为女性，身材矮小，智力一般正常，但常低于其同胞，面呈三角形，常有睑下垂及内眦赘皮等，上颌突窄，下颌小且后缩，口角下旋呈鲨鱼样嘴，颈部的发际很低，可一直伸延到肩部，约50%患者有，即多余的翼状皮肤，双肩径宽，胸宽平如盾，乳头和乳腺发育差，两乳头距宽，肘外翻在本病十分典型，第四、第五掌骨短而内弯，并常有指甲发育不全。婴儿期脚背有淋巴样肿，十分特殊。泌尿生殖系统的异常主要是卵巢发育差（索状性腺），无滤泡形成，子宫发育不全，常因来就诊。由于患者的稀少，无，外生殖器幼稚。此外，大约有1/2患者有和马蹄肾等畸形。
Turner综合征的核型除典型的45，X（约占55%）外，还有各种嵌合型和结构异常的核型。最常见的是嵌合型46，XX/45，X和46，X,i（Xq）。一般说来，嵌合型的临床表现较轻，而有Y染色体的嵌合型可表现出男性化的特征，身材矮小和其它Turner症状主要是由X短臂单体性决定的，但卵巢发育不全与则更多与长臂单体性有关。
Turner综合征的发病机理是双亲配子形成过程中的不分离，其中约75%的发生在父方，约10%的丢失发生在合子后早期卵裂时。
除少数患者由于严重畸形有死亡之外，一般均能存活，只是在青春期才被检出。其智力发育障碍也较轻，应用激素在14岁以前开始治疗可以促进第二性征和生殖器官的发育，，心理状态改变，但不能促进，个别患者可生育。本病又称为超雌（superfemale）。发病率约为0.44‰或1/2250。
多数具有三条X染色体的女性无论外形、性功能与生育力都是正常的，只有少数患者有月经减少、继发闭经或过早绝经等现象。大约有2/3病智力稍低，并有患精神病倾向。
除了47，XXX外，一些患者的核型为嵌合型，即47，XXX/46，XX。XXX患者的母亲生育年龄平均约增高4岁。这表明不分离主要发生在母亲一方。少数患者有4条甚至5条X染色体。一般来说，X染色体愈多，智力损害和发育畸形愈严重。常见的X有各种缺失、易位和等臂染色体。它们的临床表现多样，主要取决于涉及X染色体上的哪些区段异常，因为不同的区段载有的基因不同，缺失导致的症状也不同。Wyss等曾作一Turner综合征的核型与症状关系图。有助于了解X染色体结构异常的表现。
（1）X短臂缺失（XXp-）：Xp远端缺失病人有诸如身材矮小等Turner综合征特征，但性腺功能正常。Xp缺失如包括整个短臂，则患者既有Turner综合征的体征，又有性腺发育不全。X染色体长臂等染色体[X,i,(Xq)]的临床表现与此类似，因为也缺失了整个短臂。
（2）X长臂缺失（XXq-）：缺失在q22以远者，一般仅有性腺发育不全，原发闭经，，而无其它诸如身材矮小等Turner综合征体征。缺失范围较大，包括长臂近端者，有性腺发育不全外，一些患者还有其客观存在体征。X染色体等臂染色体[Xi(p)]与此类似。Xq中间缺失累及q13-q26者性腺功能正常，但有其它体征，可见中段缺失与Turner体征出现有关。
通常部分缺失`形成环状或等臂染色体的X均选择性地失省事，从而保证有一条正常的X。
（3）易位：当X染色体与发生平衡易位时，由于基因平衡的保持，一般不会产生症状，此时失活的正常的X染色体。但如平衡易位在q12-q26时，有活性的X在该区被分为两部分，就会导致性腺发育异常。此外，如节段易位到X染色体产生不平衡易位时，多数产生，其表型取决于Xp或Xq上断裂点的位置。本世纪初一些学者注意到智力下患者中逻辑性多于女性。1943年Martin和Bell在一个家系两代人中发现11名逻辑性患者和两名轻度的女性，认为该家系智力低下是与X连锁的，因此X连锁智力低下又称为Martin-Bell综合征。
1969年Lubs首先在逻辑性患者及其女性亲属中发现了长臂具有“随体和呈细丝状次缢痕”的X染色体。后来，Sortherland 证明细丝位位于X染色体长臂2区7带（Xq27）。它在低叶酸培养条件下表达，并提出了脆性部位（franile site）的概念。现今人们把在Xq27处有脆性部位的X染色体称为X染色体（fragile X,fra X）（图2-25），而它所导致的疾病称为。
（1）发病率：本病在逻辑性中的发病率为1/0，仅次于先天愚型。在所有逻辑性患者约10%~20~为本病所引起。
（2）临床表现：主要表现为中度到重度的，其它常见的特征尚有身长和体重超过正常儿，发育快，前额突出，面中部发育不全，下颌大而前突，大耳，，唇厚，下唇突出，另一个重要的表现是大睾丸症。一些患者还有多动症，攻击或孤癖症。20%患者有发作。过去曾认为由于女性有两条X染色体，因此女性携带者不会发病，但由于两条X染色体中有一条失活，女性杂合子中约1/3可有轻度。
（3）发病的分子机理：现今在X脆性部们已发现了致病基因FMR-1，它含有（CGC）n 三核甘酸重复序列，后者在正常人约为30拷贝，而在正常男性传递者和女性增多到150~500bp，称为小插入，相邻的Cpg 岛未被甲基化，这种前突变（premutation ）无或只有轻微症状。女性的CGG区不稳定，在向受累后代传递过程中扩增，以致在男性患者和脆性部位高表达的女性达到bp，相邻的CpG岛也被甲基化。这种全突变（full mutation）可关闭相邻基因的表达，从而出现临床症状。由前突变转化为完全突变只发生母亲向后代传递过程中。根据对脆性部位DNA序列的了解，现已可用RFLP连锁分析、DNA杂交分析、PCR扩增等方法来检出致病基因。
（4）治疗：Lejeune 认为缺乏是Fra X综合征时的原因，他用大剂量叶酸治疗患者获得了良好的效果，但其他作者未能证实叶酸的疗效。新近一些作者认为中枢神经兴奋剂疗效较好，但副作用大。其它有用可乐定（clonidine）、心得安者，据称可减轻多动症。Y染色体用荧光染色时，因长臂未端有宽阔的极明亮的荧光带，易与21、22号区别。Y染色体长臂的多态性非常明显，存在种族差异，大Y在中国人和中的比例较高。包括前已述及的XYY以及超Y综合征（XXYY等）。Y染色体的结构异常包括Y的长臂或短臂缺失、等臂染色体i(Yq)和i（Yp）、和双着丝粒染色体（为两条Y的短臂　 相连或两条Y的长臂相融合）、倒位和各种涉及Y的易位（即Y与，Y与X染色体的易位等）。此外46，XX男性是Yq上的SRY基因易位到一条X染色体所致，而46，XY女性是SRY基因缺失或突变的结果。
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染色体异常
46,XY,15P+_无精子
状态：就诊前
咨询标题：染色体异常
46,XY,15P+
结婚二年未孕，检查为无精子，已查过五次，（07-09）年，今年六月份去上海仁济医院做了检查，也是无精，后来回来做了染色体检查，结果为46,XY,15P+，
所以想咨询一下，这个代表什么意思。有什么办法可以解决吗，如果没有，那是不是只能去人类精子库购买精子。
c***发表于
46,XY,15P+，指15号染色体短臂异常，不一定影响精子。
请提供睾丸大小？性激素五项？性功能状况等？
此外，最好检查精子发生基因。
（大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生
指导下进行！）
张新东大夫本人
状态：就诊前
张医生您好,谢谢你的回复,
我的是左侧精囊腺25*10mm,右精囊腺28*12mm,前列腺大小40*31*27mm形态尚正常,包膜稍毛糙,腺内回声分布欠均匀,中内沟尚清.性功能正常州，性欲较强，
还有就是，血液和精子果糖睾酮等都不正常，现在医生告诉我是这样说的，说我的染色体不正常，即是有活检出来有精子，也不能做试管，要做二代试管，费用为１０万以上．所以我现在计划到仁济医院购买精子库的精子，人工授精．因为听医生那样讲，（吃过一年中药，吃过一年西药，都没有什么做用．）
状态：就诊前
所以，现在有点没信心了，不想治了．
1、有可能是梗阻性无精子症。请复查精浆生化。
2、如果是梗阻，且生精状况良好，可以做一代试管。
3、即使等精子库精子可能也要很久。如果经济允许，建议一边治疗，一边等精子库精子。做的时候先考虑自己的（毕竟是自己的后代），若不行再用精子库精子。
4、前面诊断都不明确，治疗显得很盲目。
（大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生
指导下进行！）
张新东大夫本人
状态：就诊前
张医生您好，
1、请问一下精浆生化是什么意思，要怎么做，费用大约是多少。
2、是不是只要看一下精浆生化的检查结果就可以判断是不是梗阻。
3、如果是梗阻，怎么才能知道生精状况好不好，是不是一定要做活检，或穿刺才能得知。
4、如果张医生方便，可否留一个可以联系到您的电话，我想打电话和您直接构通一上，这样可以快一些。而且也可以所情况说的更明白一些。（如果不方便那就算了。）
谢谢！盼复！
状态：就诊前
对了，另外还有，就是我15号染色体短臂异常，你上面回答说不一定影响精子，这个不一定，是什么概念，可否说明的详细一点。谢谢。
我在我们当地的医院，医生说是15号染色体短臂异常，会影响下一代的，到底会对下一代产生什么影响，谁也说不清楚，所以建意我最好不要用自己的精子，（如果我有的前提下）。
1、精浆生化即精浆果糖、糖苷酶等。
3、结合体检，附睾穿刺，注意不适穿睾丸。
3、15P+患者既可以产生正常的精子也可以产生异常精子，加上人体自然选择的机制，不好的胚胎通常长不大，也就是说只要能怀上，正常的可能性较大。
（大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生
指导下进行！）
张新东大夫本人
停诊:本周五（8.8日）下午外出参加学术活动，门诊暂停。周六（8.9日）全天门诊正常进行。
请相互转告！
（大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！）
张新东大夫本人 发表于
停诊:本周五（9.26日）、周六（9.27日）外出参加学术活动，门诊暂停。
国庆节期间（10.1日~7日）门诊暂停。
请相互转告！
（大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！）
张新东大夫本人 发表于
停诊:本周五（10.10日）、周六（10.11日）外出参加学术活动，门诊暂停。
请相互转告！
（大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！）
张新东大夫本人 发表于
停诊:因外出开会，本周五（11.28）下午门诊停上。
请相互转告！
（大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！）
张新东大夫本人 发表于
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大连中山医院染色体核型分析结果:46,xx,ins(1;?)(q21;?)_百度知道
染色体核型分析结果:46,xx,ins(1;?)(q21;?)
患者信息：女 22岁 江苏 常州 病情描述(发病时间、主要症状等)：染色体核型分析结果:46,xx,ins(1;?)(q21;?)医生说1号染色体多了一点，但看不出从哪里插入的，医生叫我做进一步检查，我不知道到哪里有这个仪器检查？麻烦各位帮帮忙了
提问者采纳
这样的话，是染色体异常的，是会导致21-三体综合征的，最好是做染色体检查辨别
到哪家医院可以做染色体检查辨别呢
答案来自：
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其他2条回答
应该问那里有这种水平的医院
染色体再进一步检查
跟你说了换家医院
根据图上看是1号染色体次缢痕增加,是染色体多态性的一种.
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