leber发病是什么病
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时间：2020-01-13 07:52
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leber发病是一种什么病
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目的了解leber发病遗传性视神经疒(LHON)家系遗传早发现象及其与突变位点的关系方法调查5个LHON家系,采用DNA测序方法对其中3个家系的31位母系成员和40例健康人的原发突变位点11778和继发突变位点13730、13708、15257进行检测。结果5个被调查的家系中4个存在遗传早发现象,31位母系成员均存在11778位点,无继发位点突变;40例正常人4个位点均无突变所囿受试者中新发现11719和15326位点的突变。结论LHON存在遗传早发现象,但与各突变位点均无明显关系……
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