sca共济失调能吃鸡蛋吗？

点击联系发帖人 时间：2022-09-22 03:30

小脑共济失调能治吗

中日友好医院运动障碍与神经遗传病研究中心 顾卫红

共济失调为神经系统疾病的一种常见表现。临床特点包括步态不稳，容易跌倒；持物不稳，精细动作差；言语不清，饮水呛咳等。一般情况下，患者最初感觉行走不稳，尤其是在黑暗处，下楼梯时担心摔倒。

共济失调作为一种临床表现，并不特指某类疾病，涉及很多种病因。最多见于神经退行性疾病（包括单基因遗传病和多因素疾病），也可见于一些获得性疾病，如中毒、免疫病、中枢神经系统感染、脑血管病等。行走不稳和姿势异常还可见于其他类型疾病，如痉挛性截瘫、肌张力障碍、舞蹈病等，肌力减弱也可出现类似表现，这些疾病的患者有时也会误以为自己的表现属于共济失调。因此，共济失调患者群体比较庞大，组成十分复杂，从医学角度来看，包括上百种疾病。

共济失调相关疾病从医学角度可以划分为：

一、神经退行性疾病：具有明显的遗传异质性和临床变异性。

ataxia，ADCA）：患者的每个后代均有50%的概率遗传致病等位基因，与男女无关。家系健康成员经过基因检测排除携带致病等位基因，即可排除发病，其后代也不会发病。

（1）进行性共济失调：又称脊髓小脑共济失调（spinocerebellar

【医学特点】大多在20-50岁之间发病，具有明确家族史，个别情况家族史不详，也可能属于此类。动态突变类型发病年龄有逐代提前趋势，称为遗传早现。通过临床积累和基因检测，一些类型的特点逐渐明确：SCA2表现为慢眼动、腱反射减弱，在病程中大多出现姿势性、动作性震颤，个别患者被误诊为帕金森综合征；SCA3表现为面部和口咽肌肉痉挛和下肢肌张力增高，发病年龄越早这种特征越明显，这一点对于患者行动能力的影响不亚于共济失调；SCA7伴有视力下降；SCA17伴有智力衰退和帕金森病样表现，个别患者被误诊为帕金森综合征；DRPLA伴有肌张力障碍、智力衰退和癫痫。不同类型SCA的神经影像学特点不同，如SCA2表现为明显的脑干小脑萎缩，而SCA3在疾病早期和中期脑干和小脑萎缩不明显。影像学检查结果与临床表现程度不一致，如SCA3患者即使表现为明显共济失调，脑干小脑萎缩程度仍可以很轻微，提示中枢神经系统功能的复杂性。

【社会特点】不同发病年龄的病友面对不同的社会问题，包括上学、就业和维持工作、婚恋、医保社保、子女等。这个群体的病友发病前大多具有一定的教育背景和社会竞争力，发病对于社会角色的影响比较大，需要一个接受和适应疾病的过程。SCA病友大多自己加入病友群，部分病友情绪不稳，需要鼓励疏导。

（2）周期性共济失调（episodic ataxia，EA）：又称为发作性共济失调，曾被称为急性短暂性普遍性小脑协调障碍，具有发作性眩晕、共济失调和眼球震颤表现，发作持续数秒或数周。这类患者临床上很少见。

ataxia，ARCA）：父母体健，通常在15-25岁以前发病，表现为平衡异常，不协调，动作性或姿势性震颤，构音障碍等。有多种分类法，从病理生理改变的角度，缺陷基因产物主要在以下环节致病：小脑和脑干的发育、线粒体能量生成、中间代谢、DNA修复和小脑完整性保持，由此可分为五组：先天性共济失调、线粒体能量代谢相关性共济失调、代谢性共济失调、共济失调伴DNA修复缺陷及变性性共济失调。详见

【医学特点】大多数患者在儿童期或者少年期起病，不同类型疾病可伴有骨骼畸形，生化异常，免疫缺陷等，神经影像学检查大多表现为明显的小脑萎缩。致病基因复杂多样，同一种致病基因的不同突变临床表现也存在差异。20岁之后临床表现可能趋于平稳。

【社会特点】这个群体患者主要为少年儿童，尚不具有独立的社会能力，家长发现孩子异常后就医，由于患儿仍处于生长发育期，尽早开始正规康复有助于延缓疾病发展。这个群体大多由家长参与病友交流，分享经验有助于治疗康复。

3. 线粒体病：线粒体基因组基因突变引起的MERRF、NARP、MILS、KSS常常出现共济失调，为母系遗传模式；编码线粒体相关蛋白的核基因组基因突变引起的LS， SANDO， SCAE， AHS，IOSCA等也常常出现共济失调。

atrophy，MSA）小脑型（MSA-C）为主，多系统萎缩帕金森型（MSA-P）和Shy-Drager综合征在病程发展中也会出现共济失调表现。

【医学特点】大多于50岁之后发病，少数患者在40-50岁之间发病，相比同年龄发病的SCA患者进展快。部分患者存在长期大量饮酒史。临床表现为行走不稳、尿频急、尿不净、排便无力、头晕、夜间梦中喊叫、打鼾等，存在临床变异。神经影像学检查显示绝大多数多系统萎缩患者出现明显的脑干小脑萎缩。需要密切关注MSA患者的体位性血压变化，夜间睡眠呼吸情况和血电解质水平（部分患者存在中枢性低钠）。采用中西医结合方法控制血压和二便障碍，如果睡眠监测发现问题，可采用家用呼吸机辅助夜间呼吸，改善缺氧，稳定血压。

二、获得性疾病：主要包括以下病因

1. 中毒性：包括酒精中毒，药物中毒（锂、苯妥英钠、胺碘酮、甲苯、抗癌药）；

2. 免疫介导：包括副肿瘤综合征、桥本氏脑病、抗谷氨酸脱羧酶性共济失调等；

3. 维生素缺乏：维生素B1、B12、E缺乏均可引起共济失调；

4. 中枢神经系统感染：小脑炎后遗症；

5. 脑血管先天发育异常或者脑卒中。

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脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxia，SCA）是一组由基因突变导致小脑、脑干、脊髓退行性变的神经系统遗传性疾病。主要临床表现为进行性运动协调功能减退和平衡失调。大多数呈常染色体显性遗传，也可为常染色体隐性遗传、X连锁遗传和线粒体遗传。

本病为遗传病，遗传方式有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传和线粒体遗传。

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意向性震颤、眼震、肌张力障碍、腱反射亢进、

基因突变所致，大多数是相应的基因外显子CAG拷贝数异常扩增。

基因检测、CT、MRI、PET检查、电生理检查

SCA 发病与人种有关，SCA1和SCA2在意大利和英国多见，SCA3常见于日本、中国德国和葡萄牙。

本病为基因突变所致，目前已发现数十种SCA致病基因，绝大多数是相应的基因外显子CAG拷贝数异常扩增，但还有部分类型未找到明确致病基因。

1、SCA绝大多数是由相应的基因外显子CAG拷贝数异常扩增产生多聚谷氨酰胺所致。

2、每一SCA亚型的基因位于不同的染色体，有不同的基因结构和突变部位。

3、SCA有共同的突变机制，即外显子中CAG拷贝数异常扩增，产生多聚谷氨酰胺链，获得新的毒性功能，共同的突变机制也造成SCA各亚型的临床表现雷同的原因。

4、CAG扩增次数越多发病年龄越早。

5、CAG扩增的另一特征是减数分裂的不稳定性。在亲代子代传递中，重复次数会有变化，尤其是父源传递时重复扩增次数增加的趋势明显。因此，早现现象在父源性传递中更突出。

临床表现除小脑性共济失调外，可伴有眼球运动障碍、视神经萎缩、视网膜色素变性、锥体束征、锥体外系体征、肌萎缩、周围神经病和痴呆等。体征、肌萎缩、周围神经病和痴呆等。遗传早现现象是SCA的典型特征，表现为同一家系的发病年龄逐代提前，症状逐代加重。

1、30 ~40岁隐匿起病，缓慢进展，也有儿童期及70岁起病者。

1、以下肢共济失调为首发症状，表现为走路摇晃、步基宽、易跌倒。

2、继而出现双手笨拙及意向性震颤、辨距不良，上肢共济失调和构音障碍也是早期症状。

3、腱反射早期活跃，后期可减弱，深感觉障碍。

4、眼部症状包括眼球震颤、扫视变慢。

5、不同亚型可伴有痴呆、肌张力障碍、帕金森样症状、面部肌束震颤、周围神经病和肢体远端肌肉萎缩等。

6、均有遗传早现现象，即在同一SCA家系中发病年龄逐代提前，症状逐代加重，是SCA非常突出的表现。

7、通常在起病10~20年后不能行走。

可有进行性眼外肌麻痹、突眼、眼震，末梢性肌萎缩等。

医生首先会进行相关的体格检查，之后为了明确诊断及了解病情会要求进行基因检测、CT、MRI、PET检查以及电生理等检查。

医生会观察患者的步态，检查患者的神经反射与肌力等。

基因检测是SCA最重要的确诊手段，也是病因诊断。通过PCR、毛细管凝胶电泳等方法确定AXTN3基因编码序列第10外显子中（CAG）n的重复数。正常人群（CAG）重复数在12～44次，SCA3患者重复数多在52～86次。重复数介于45～51次为中间重复次数，可无明显临床症状或不全外显，但重复序列已不稳定，向下一代传递时，重复数增多可发展为病理重复次数范围。

可示小脑和脑干萎缩，尤其是脑桥和小脑中脚萎缩，第四脑室扩大，小脑半球及蚓部沟回加深，矢状位呈树枝状。萎缩程度与病情轻重呈正比。部分患者可见内侧苍白球线样长T2异常信号。但上述改变一般不具特异性，在SCA各种类型均可出现。

可见小脑、脑干、枕叶代谢减低，部分SCA合并帕金森综合征患者可有多巴胺能摄取减低。

电生理检查：脑干听觉诱发电位可异常。神经传导检查可见远端感觉神经传导波幅下降，呈轴索性周围神经病改变，并进行性加重。

根据典型的症状，如成年期隐匿起病、缓慢进展的步态改变、构音障碍，合并锥体束、锥体外系损害，头MR检查发现小脑、脑干萎缩，除外获得性共济失调等其他病因。结合常染色体显性遗传家族史，可临床疑诊常染色体显性脊髓小脑性共济失调。基因检测发现AXTN3基因编码序列（CAG）n重复数大于等于52次，可确诊。

1、营养代谢性共济失调

长期酗酒，维生素E或维生素B₁₂缺乏均可导致共济失调。需仔细询问饮酒史、饮食习惯，必要时检测血清维生素E、维生素B₁₂水平予以鉴别。

小脑及脑干的脑梗死或出血可造成小脑性共济失调，常急性起病，迅速达峰，而后进入后遗症期。起病形式及进展过程有助于鉴别。头磁共振、头CT等影像改变也可鉴别。

多发性硬化累及幕下小脑和脑干时，可以共济失调为主要表现。通常急性或亚急性起病，并常有复发-缓解病程。头磁共振可见脑白质脱髓鞘改变，有助于与脊髓小脑性共济失调相鉴别。

4、副肿瘤性亚急性小脑变性

由Yo抗体及其他针对小脑的自身抗体所致亚急性共济失调，头磁共振所见小脑、脑干多无异常信号，后期可出现萎缩，与SCA临床特点类似。但一般中老年多见，患者发病年龄晚，病情进展快。通过血清、脑脊液检测特异性副肿瘤抗体，同时筛查乳腺、卵巢等性腺及肺部可能的肿瘤，有助于确立诊断。

5、小脑原发或转移肿瘤

儿童和青少年是小脑原发肿瘤的高发人群，而老年人则以转移瘤多见。小脑原发肿瘤常隐匿起病，逐渐进展。转移瘤则可急性或亚急性起病。头磁共振、头CT等影像学检查是重要的鉴别手段。

目前本病尚无特异性治疗方法，对症治疗可以缓解症状。治疗方式包括药物治疗、手术治疗和康复锻炼等措施。

1、联合应用丁螺环酮、金刚烷胺、加巴喷丁可以改善共济失调症状。

2、左旋多巴或多巴胺受体激动剂可以缓解强直等锥体外系症状。

3、可试用神经营养药如ATP、辅酶A、肌苷和B族维生素等。

螺环酮、金刚烷胺、加巴喷丁、左旋多巴、ATP、辅酶A、肌苷、B族维生素

康复训练、物理治疗及辅助行走可能有助于患者改善生活质量。

脊髓小脑性共济失调的治疗周期一般为1~3年，但受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

因无有效的治疗方法，对症治疗不能改变病程的进展，故预后不良。遗传咨询和产前诊断可减少患儿的出生。

日常家属应多与患者沟通，给予患者相应的心理安慰与照顾；日常注意保暖，适当进行体育活动，可使用拐杖等辅助工具帮助行走；定期复查，不适随诊。

疾病会给患者的生活带来各种不利影响，可导致患者产生消极、悲观、抑郁的情绪，家属应多关心患者，多与患者沟通，给予患者在生活上相应的帮助，并给予相应的心理支持，使患者积极面对病情，配合治疗。

1、保持生活环境安静、整洁，经常通风换气。

2、防寒保暖，预防感冒。

3、养成良好的生活习惯，戒烟酒，注意休息，劳逸结合。

4、适当进行功能锻炼，延缓病情进展。

5、走路不稳时，可使用拐杖等辅助工具。

日常应注意饮食均衡，适当补充维生素，使用新鲜的瓜果蔬菜。

患者在准备生育前应进行产前诊断，根据具体情况采取相应的措施。

1、走路摇晃、易跌倒；

2、言语不清，构音障碍；

5、出现其它严重、持续或进展性症状体征。

以上均须及时就医咨询。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

3、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

4、可安排家属陪同就医。

5、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您目前都有哪些不适？感觉有多严重？

2、您什么出现这种情况的？

3、您的症状是持续存在的还是间歇性发作的？有什么规律吗？

4、自从您发病以来，症状有没有加重或减轻？有什么原因吗？

5、您以前有没有出现过类似的症状？

6、您之前治疗过吗？是如何治疗的？效果如何？

7、您经常饮酒吗？喝酒多久了？平均每天喝多少？

9、您最近有感染性疾病吗？

10、您家里有人有类似症状的吗？