刚出生婴儿染色体检查的婴儿怎样查染色体?

做试管婴儿夫妻双方一定要做染色体检查吗?

2018年04月12日 【健康号】 十安健康


做试管婴儿夫妻双方一定要做染色体检查吗?

做试管婴儿夫妻双方一定要做检查吗?

试管前的身体检查中,有一项是染色体的检查,染色体这个名词对于我们来说既熟悉又陌生,染色体好像距离我们生活中很遥远,我们先来了解一下染色体,这样也就能够知道试管前是否一定要做染色体检查了。

染色体是细胞内具有遗传性质的物体,许多的遗传性疾病是由于怀孕前没有做检查,等孩子出生后才发现,但已为时过晚,给父母和子女造成了不必要的痛苦。现代医学已经很发达,一些遗传性疾病可以通过染色体的检查来预防。

染色体检查是检查染色体数目或是结构有无异常的方法,一般用于孕前及孕期检查,能及早发现遗传疾病或者预测生育有遗传疾病孩子的风险。

人类染色体(核型)检查的正常值

人体细胞染色体数目为46(23),其中22对为男女所共有,称为常染色体。另外一对为决定性别的染色体,男女不同,称为性染色体,女性为XX,男性为XY。含有一对X染色体的受精卵发育成女性,而具有一条X染色体和一条Y染色体者则发育成男性。

正常人的体细胞染色体数目为23对,并有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常,由染色体异常引起的疾病为染色体疾病。现已发现的染色体病有100余种,染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。

在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的夫妇中至少有7%~10%是染色体异常的携带者。常见的有染色体结构变异如平衡易位和到位以及数量异常如由于女性少一条X染色体造成的45XO,或多一条Y染色体造成的47XXY,平衡易位和倒位由于无基因的丢失,携带者本身常并不发病,却可因其染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。

造成染色体异常的可能因素

染色体畸变的发病机制不明,可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。

1、物理因素:试验证明,人的淋巴细胞受辐射或在受辐射的血清内生长,发现三体型频率较对照组高,并引起双着丝粒染色体异位、缺失等染色体畸变。

2、化学因素:某些有害的化学物质会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体,而引起染色体畸变。

3、生物因素:当以病毒处理培养中的细胞时,往往会引起多种类型的染色体畸变,包括断裂、粉碎化和互换等。

4、遗传因素:染色体异常常可以表现为家族性倾向,这提示染色体畸变与遗传有关。

5、自身免疫性疾病:自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用,如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。

哪类人群需要做染色体检查

不孕症、少精子症、弱精子症、无精子症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍。

常见于女性,如有原发性闭经、性发育不良,伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下,阴毛、腋毛少或缺如,后发际低,不育等,应考虑是否有X染色体异常。

对于外生殖器分化模糊,如阴茎伴尿道下裂,阴蒂肥大呈阴茎样,根据生殖器外观常难以正确决定性别的患者,通过性染色体的检查有助于做出明确诊断。根据染色体检查结果和临床其它检查,两性畸形可分为真两性畸形、假两性畸形、性逆转综合征等几种不同情况。

染色体病的特点就是多发性畸形和智力低下,常见临床特征有,头小、毛发稀而细、眼距宽、耳位低、短颈、鼻塌而短、外生殖器发育不良、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、通贯掌、肛门闭锁、身材矮小、发育迟缓等。

身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性,有可能为性染色体异常者。

工作、生活中接触辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂,断裂后原来的片段未在原来的位置上重接,将形成各种结构异常的染色体,这些畸变如发生在体细胞中可引起一些相应的疾病,例如肿瘤。

婚前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者,这些患者极易引起流产、畸胎、死胎,盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加;还可以发现表型基本正常,但染色体异常者,这些患者可表现为生殖障碍、无生育能力等。因此,婚前检查对优生优育有着重要的意义。

对于做试管婴儿的夫妻来说,如果说之前有生过健康的宝宝,可以选择不做染色体检查,如果之前没有生过孩子,建议可以做一个检查,但如果您是选择做第三代试管婴儿,也可以不做,第三代试管A-cgh技术本身就可以做23对染色体的检查,优生优育,生健康宝宝。

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夫妻染色体均正常,宝宝为何会发生染色体异常?



这是第三次周萌(化名)来到了妇产医院,原因还是流产。在要孩子这条道路上,周萌经历了怀孕的欣喜,保胎的焦虑,以及随之没多久受到胎停育的打击。医生建议周萌去做一些身体全方面的检查以及检查染色体,确定下导致反复流产的原因是不是由于染色异常。
周萌一直很困惑,明明夫妻染色体均正常,胎儿为何会发生染色体异常?
染色体是遗传物质的主要载体,由DNA和蛋白质组成。人体共有23对染色体,每一对染色体或遗传因子在细胞减数分裂时会彼此分离,在进入不同的子细胞中,不同对的染色体或遗传因子自由组合,在分裂、重新组合的过程中时常会发生染色体缺失、易位、数目增多、重复等情况,因此造成染色体异常的发生,而这也是夫妻两个人染色体均正常,但宝宝染色体却出现异常的原因。
染色体异常包括数目异常和结构异常,数目异常又包括整倍体和非整倍体,结构异常主要包括缺失、重复、倒位和易位等。相关知识太学术性了,这里就不做细说了。

卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告(2012)》显示,我国出生缺陷发生率约为5.6%,其中约25%由染色体异常及基因缺陷导致。

对于想要孩子的夫妻来讲,真的希望双方染色体都乖乖的,在自由组合,分裂、重新组合的每一个过程都正常,不要异常!
那么,什么因素容易导致染色体异常呢?
1、物理因素:人类所处的辐射环境,包括天然辐射和人工辐射。长期暴露辐射环境、辐射X射线照射会导致染色体异常。正在备孕期间的准爸妈们要记住,在备孕和怀孕期间都是不能做X光的。

2、化学因素:人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质,有的是天然产物,有的是人工合成,它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体,而引起染色体畸变。
3、高龄孕妇:年龄35岁或以上的孕妇,胎儿染色体异常的几率比年轻孕妇明显增加。其中最常见的是21-三体综合征,这种病又叫唐氏综合症。

4、高龄准爸爸:大多数染色体非整倍体主要是孕产妇的原因,男性年龄的影响一直存有争议。但是科学家普遍认为,大约有5%~10%的唐氏综合征病例可归因于患者的父亲,甚至有的科学家相信,这个比例可能高达20%。随着男性年龄的增长,他的孩子患上唐氏征的风险可能也会升高——父亲的年龄越大,制造精子的过程出错的概率就越高,可能导致精子出现问题,比如说,多出来一条染色体。
5、夫妇中有染色体异常者:其胎儿部分或全部出现染色体异常。
6、以往有染色体异常妊娠史或发生过自然流产史:以往怀过染色体异常胎儿,再次妊娠胎儿染色体异常的机会是1%-2%。
对于染色体异常的患者来说,他们到底能不能通过试管婴儿来获得健康宝宝呢?
染色体异常的患者很可能会将自己的病遗传给下一代,使得下一代也会患上染色体异常的疾病。所以,明知自己有染色体异常疾病的患者千万不能通过自然怀孕的方式生育,如果染色体异常的患者想要获得自己的孩子,是可以利用试管婴儿技术可以大大减少后代的患病率。
国家辅助生殖领域专家、留美医学博士、智特医疗创始人张欣博士介绍,这其中的最大原因是:
美国试管婴儿采用第三代试管婴儿技术,也称胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS),指在IVF-ET的胚胎移植前,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断是否有异常,筛选健康的胚胎移植,防止遗传病传递的方法。

对于反复流产的女性,美国第三代试管婴儿也可以为她们带来福音!
对于导致女性反复流产的因素,智特医疗张欣博士说:导致流产的因素很多,包括染色体异常、母体内分泌异常、免疫因素、环境因素、生活方式等。染色体异常是引起胎儿死亡的最主要原因,约占早孕期流产的60%。女性随年龄增大发生异常染色体胚胎的可能性越大,流产的可能性越大。

在胚胎植入着床之前,利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测,主要通过对23对染色体结构数目的检测,进行对比分析是否有遗传物质异常,这样就可以确保被移植到准妈妈体内的胚胎是完全健康的,从而避免流产!

什么是PGD/PGS?为什么这么神奇有效?
PGD/PGS(Preimplantation Genetic Diagnosis/Screening)胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术,进行试管婴儿技术助孕时,在胚胎移植之前,对早期胚胎进行染色体非整倍体、非平衡易位和单基因疾病检测,以期挑选染色体正常的胚胎植入子宫,提高患者的临床妊娠率、降低流产率。

PGS可以明显改善正常卵巢储备的不孕患者、高龄、不明原因流产和反复种植失败患者,体外助孕的胚胎种植率和妊娠率。

生命殊为不易,智特祝福好孕!
(部分图片来源于网络,非版权所属,如有侵权请告知)

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