重视肝豆状核变性病症状前病例的诊断_百度文库
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重视肝豆状核变性病症状前病例的诊断
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健康咨询描述：
请问没有得肝豆病！会不会有肝豆状核变性！
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医生回复区
擅长: 呼吸内科，消化科，儿科。等
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病情分析：你好，肝豆就是肝豆状核变性指导意见：你好，肝豆只是简称的，这个病目前治疗很难的啊。安徽中医院学院目前对这个病的疗效还是比较明显的
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病情分析：你好，肝豆病就是肝豆状核变性，也叫做Willson病。指导意见：肝豆病与肝豆状核变性是一种疾病的，这个只是简称而已，是一种病的。
王露露医生会员
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病情分析：您好，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，可能会表现神经、精神症状，肝脏疾病，角膜K-F环.指导意见：您好，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，可能会表现神经、精神症状，肝脏疾病，角膜K-F环.
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哪里能做肝豆病的基因诊断（我在深圳）
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脾肿大，会出现一个特征性的草绿色圆环；
6，如果青少年出现下列情况之一、不明原因的出现较长时间的肢体震颤、吞咽困难，一过性黄疸等、不明原因的肝肿大。从临床经验来看。因此、讲话含糊不清，可以去北大看一下，在大多青少年患者（尤其是7岁以上的青少年患者）的眼睛角膜边缘，要注意考虑有无肝豆状核变性的可能———
1，怀疑有肝豆病的患者、不明原因的步态不稳或动作不协调、呛咳。
此外、智力下降伴有肝硬化等；
2，至少有55%的患者由于铜的长期沉积；
4。有经验的医生据此可初步诊断这一疾病、持续出现转氨酶增高但无肝炎症状深圳最先进的，到眼科门诊检查有无“角膜K-F环”是一个既简单快捷又经济的方法；
3、肝硬化，临床上称为“角膜K-F环”；
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出门在外也不愁肝豆病患者在合肥幸运治愈 邀请市民共进公益午餐（2）_合肥新闻_新闻中心_安徽网
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肝豆病患者在合肥幸运治愈 邀请市民共进公益午餐（2）
核心提示：
黄勇是一名罕见病——肝豆病患者。因该病铜代谢失常，患者又被称为“铜娃娃”。为了让更多人关注和了解这种罕见病，“铜娃娃”关爱协会来到合肥，他们将邀请社会各界人士的代表吃饭。
合肥治疗肝豆首屈一指
昨日，新安晚报、安徽网记者见到黄勇时，他正忙着招呼病友。16年前，黄勇被查出患上肝豆病。&当时出现手抖、流口水症状，跑了好多家医院都治不好。&黄勇说，2000年经人介绍，他来到合肥治疗。慢慢地，他的病情有所好转。现在，黄勇恢复得和正常人没啥两样。已经结婚的他正准备孕育小宝宝。
和黄勇一起忙活的，还有患者张峰（化名）。张峰是河南新乡人，15岁时被确诊患肝豆病，之后也来到合肥治疗。现在，张峰走路不再&晃晃悠悠&，过上了普通人的生活，还是个8岁孩子的爸爸。
&我们都是在合肥治疗时认识的，这里病友最多。&张峰说，合肥治疗肝豆病在国内首屈一指，很多患者都集中到了这里。&我们已经恢复健康，希望能帮助到更多病友。&
盼望获得社会更多关注
去年，一项关注罕见病渐冻人的&冰桶挑战&风靡全球，而&铜娃娃&此次公益活动，也希望能获得社会关注。
&&冰桶挑战&给了我们灵感，但我们更想展示我们健康的一面。&张峰坦言，肝豆病是一种罕见病，了解的人并不多，存在一些社会偏见。&有些人一听有个&肝&字，以为是肝病，会传染，就离我们远远的，实际上肝豆病并不是传染病。&
2月28日，张峰和黄勇所在的&铜娃娃&关爱协会将在合肥邀请市民代表吃饭。
&我们准备邀请环卫工人、交警、公交司机、服务员、小贩、大学生志愿者、政府公务员等，和&铜娃娃&病友同桌就餐。&张峰说，肝豆病患者经过治疗，也能像正常人一样生活、工作、婚育。&我们希望被关注，同时也希望能证明我们可以自立、自助，并能关爱社会，回馈社会，传递一些正能量。&
困境一：确诊难，多次患者被耽误
&确诊难是患者面临的主要问题，肝豆病误诊率达到51%。&安徽中医药大学神经病学研究所副所长韩永升表示，部分肝豆病患者会表现出肝功能异常，容易被当成肝炎来治疗。为此，不少患者被耽误了最佳治疗时机。
黄勇在14岁时出现了手抖、流口水、流鼻血现象，在天津被诊断为肝炎。经过两年治疗，他的症状不见好转。&后来我根本控制不住自己，经常手舞足蹈。&黄勇说，直到2000年，他才被确诊为肝豆病。
与黄勇遭遇类似的，还有8岁男孩亮亮。两个月前，亮亮突然出现手抖症状，无法写字。没多久，亮亮出现肝硬化、脱水等病症，并伴有肠道出血。在多家医院治疗后，亮亮被诊断出患有肝豆病。目前，因为病情恶化，亮亮已无法正常行走。
在医生建议下，亮亮的姐姐和弟弟也做了检查。最终，他弟弟被检测出患有肝豆病。突如其来的变故，让亮亮一家无所适从。&住院这段时间花了十几万，基本都是找亲戚朋友借的。&亮亮母亲彭桂蛾说，她和丈夫在外打工，一年积蓄也不过三万块钱。&我们想过放弃，但于心不忍。&
困境二：报销难，治疗费用成负担
除了确诊难，摆在肝豆病患者面前最大的难题就是治疗费用。
&如果病症较轻，单次治疗费用要两三万，病症较重则需要更多。&韩永升说，目前国内很少有地方把肝豆病纳入医保，我省只有合肥和铜陵两地实现了医保报销。& 合肥新农合单病种一次可报销两万，但对于需要长期治疗的病人来说，仍是杯水车薪。&
由于医保无法报销，黄勇15年来一直都是自费看病。黄勇希望国家能把肝豆病纳入医保范畴，并实现异地报销。
据了解，肝豆病患者除了要定期治疗外，还要长期服药。药品费用对病人来说也是一笔很大的负担。& 现在治疗肝豆病的药品并不短缺，但由于罕见病群体太小，很多药厂并不愿意开发经济高效的新药。&韩永升说。本版稿件由本报记者吴碧琦叶晓/文项春雷/图
□链接&肝豆病不会传染
肝豆病全名肝豆状核变性，又称威尔逊病，是少数可治疗的神经遗传病之一，不具有传染性。根据流行病学调查，肝豆病患病率为三万分之一。中国、日本、印度、美国发病率较高。
早在2008年，我省一家专业医疗机构在全省做了调查，安徽患病率为每十万人中，有近六个人患病。
&肝豆病致病基因定位于13号染色体。通过基因检测，能提高确诊率，以便早发现，早治疗。&韩永升说，肝豆病一般在青少年时期发病，但也存在婴儿和老人的病例。相比之下，& 铜娃娃&是罕见病中的&幸运儿&。准确及时的治疗，可以让患者像正常人一样工作、生活及婚育。
编辑：高勇
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