无创DNA，即无创基因检测，无创DNA产前检测，又称无创产前DNA检测（Noninvasive Prenatal Testing，NIPT），无创胎儿染色体非整倍体检测等。国际上应用最广泛的技术名称为NIPT，由美国妇产科医师学院委员会定义。

受限于技术发展水平，目前国内无创DNA主要筛查常见的三大染色体疾病，分别是T21（唐氏综合征），T18染色体异常（爱德华氏综合征）和T13染色体异常（帕陶氏综合征）。

根据下发的《高通量基因测序与诊断技术规范(试行)》（以下简称“规范”），无创DNA是利用基因测序技术进行产前筛查与诊断的一种方式，仅需采集孕妇外周静脉血5毫升以上，提取出包含在母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段，通过新一代高通量DNA测序和生物信息分析，便可得知胎儿的遗传信息，检测出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。

规范明确规定，无创DNA产前检测适用孕妇人群主要有三类：

1、产前筛查报告中，1/1000≤唐氏综合征风险率检验值≤1/270，1/1000≤18-三体综合征≤1/350，1/1000≤13-三体综合征的风险率检验值≤1/350，即血清学筛查、影像学检查显示出常见染色体非整倍体接近高风险。

2、孕期出现、发热、有出血倾向、感染未愈等介入性禁忌征。

3、处于较大孕周（孕20周+6天以上），又刚好在无创DNA产前检测可进行的时间内，已经错过了血清学筛查最佳时间，或错过产前诊断时机，但对降低三大染色体疾病风险有特殊要求。

相对于适用人群，无创DNA产前检测效果会有一定程度下降的慎用孕妇人群：

1、产前筛查高风险，预产期年龄≥35 岁的高龄孕妇，以及有其他直接产前诊断指征。

5、通过体外受精-胚胎移植（IVF-ET）方式受孕。

最后，有四类特殊孕妇人群是不适用无创DNA产前检测的，包括：

1、 夫妇双方之一有明确的染色体异常，孕妇经历过染色体异常胎儿分娩。

2、孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等，对无创DNA产前检测结果将造成干扰的。

3、孕期B超等胎儿影像学筛查结果怀疑胎儿有染色体异常可能，比如微缺失微重复综合征。

4、各种基因病的高风险人群。

无创DNA检查是目前孕期期间的新型检查，可以帮助育龄夫妻排除三大染色体疾病，但是因为是新型项目，许多育龄夫妻都保着怀疑的状态。那么，无创DNA检查结果准确吗？下面我为大家介绍一下吧。

无创DNA检查结果准确吗？

无创DNA准确率达90%以上，其中21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征，这三大常见染色体疾病的检出率分别不低于99%、97%、90%。复合假阳性率应小于等于0.5%;复合阳性预测值大于等于 50%。

鉴于当前医学检测技术水平的限制和孕妇个体差异等不同原因，该规定同时给出了建议：无创DNA产前检测的结果显示为低风险并非最终诊断，依然存在漏检的可能性。即使对于筛查结果为高风险的孕妇，也不应草率终止妊娠，可进行后续介入性产前诊断。介入性产前诊断包括羊水穿刺、脐带血穿刺、绒毛活检等，主要用来预防唐氏儿出生。

无创DNA检测的最佳时间孕妈妈做无创产前基因检测的最佳时间在怀孕后的14-24周。女性怀孕后14周开始就可采用无创产前基因检测进行唐氏综合症的筛查，若女性是在怀孕14周以前检测会因外周血原因对于腹中胎儿DNA浓度检测不出什么结果。

温馨提示：无创DNA产前检测在孕12周-孕24周均可进行，孕妈妈一定要在检查的最佳时间进行检查，以保证不会影响检查结果，提高检查的准确率。

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